Una nueva técnica para estudiar el genoma humano



Descifrar por completo el genoma humano en tres dimensiones todavía está lejos. Hemos avanzado un 2%. El atlas del genoma que tenemos apenas es bidimensional. Sin embargo, científicos de España y Estados Unidos desarrollaron una novedosa técnica para ver el genoma humano como nunca se había hecho antes y en tres dimensiones.

Un mapa tridimensional completo de la complejísima estructura de la información genética es esencial para entender nuestra biología y todas las enfermedades.

El genetista Juan Paz y Miño recuerda que ha sido un camino largo el recorrido para la secuenciación genética. La primera técnica, llamada de ‘Sanger’ -el apellido de su creador-, evaluaba partes de los genes.

El trabajo era muy largo, porque un solo gen humano tiene 57 partes, es decir, había que hacer 57 reacciones de laboratorio por cada gen para identificarlo en el núcleo de cada una de nuestras células; que suman 30 billones. Vendrían después las técnicas de genomas completos.

Luego llegaron las estrategias de secuenciación masiva que permiten analizar grupos de genes completos. Pero estas técnicas tienen aproximación bidimensional al genoma humano. El análisis tridimensional está en pañales.

El genetista Paz y Miño considera que la nueva técnica hispano-estadounidense es una revolución en tanto vuelve innecesario desenrollar el ADN, que se encuentra dentro del núcleo de una célula, para descifrarlo. El núcleo de la célula es 10 veces más pequeño que el diámetro de un cabello y ahí cabe el ovillo de ADN, que estirado mediría dos metros.

Este ovillo es una estructura tridimensional. Desde hace mucho tiempo se discutía, además, sobre si ese ovillo tiene una estructura de ADN que yace de forma caótica en el núcleo de la célula o si tiene un orden. La nueva técnica ha logrado determinar que se trata de una estructura ordenada que ocupa lugares específicos dentro del núcleo celular para poder funcionar.

Los científicos la llaman una coreografía perfecta del genoma dentro del núcleo de las células. Asimismo, la novedosa técnica tridimensional hispano-estadounidense puede descifrar hasta 129 genes de forma simultánea. Con la técnica bidimensional de desenrollar el ovillo de ADN se podía secuenciar hasta dos o tres genes a la vez, como máximo. El poderoso escáner analiza al detalle los pliegues del ovillo dentro del núcleo de la célula. El ovillo de secuencias de ADN, en realidad, sigue un orden matemático fractal que evita que se formen nudos.

El ovillo está en continuo movimiento para que los genes estén cerca de los interruptores moleculares que los encienden y los apagan en el momento preciso. Desde antes de nacer, el ovillo del genoma sigue una coreografía perfecta que primero ayuda a formar un cuerpo completo y después lo mantiene vivo y sano.

Los fallos en el plegado del ADN pueden desajustar la acción de los genes, lo que daría lugar a defectos de nacimiento y enfermedades como el cáncer. Marc Marti-Renom, investigador del Centro de Regulación Genómica de Harvard, sostiene que esperan cartografiar genomas completos a una resolución altísima, viendo cada giro, cada pliegue, cada rincón y cada rendija.

Aun así, solo vemos una fracción ínfima de todo el globo genómico tridimensional, dice Chao-Ting-Wu, experto en genética de la misma universidad.